Neuro­muskuläre und Muskel­erkrankungen

Was sind muskuläre Erkrankungen?
Muskuläre Erkrankungen sind Krankheiten, die die Muskeln betreffen und zu Schwäche, Muskelschwund oder Funktionsstörungen führen. Sie können angeboren sein oder im Laufe des Lebens auftreten.

Häufige genetisch bedingte muskuläre Erkrankungen:

• Muskeldystrophien: B. Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie, die zu fortschreitender Muskelschwäche führen.
• Myotonien: Störungen, bei denen die Muskeln sich nach Anspannung nicht richtig entspannen.
• Spinale Muskelatrophie (SMA): Verlust von Nervenzellen im Rückenmark, was die Muskeln schwächt.
• Krankheiten des neuromuskulären Übergangs: B. Lambert-Eaton-Syndrom.

Die Rolle der Humangenetik
Einige muskuläre Erkrankungen sind erblich und entstehen durch Veränderungen in bestimmten Genen. In der humangenetischen Sprechstunde erfolgt eine Aufklärung über die vorgesehene genetische Diagnostik. Die genetische Beratung hilft Familien, Risiken besser zu verstehen und informierte Entscheidungen zu treffen. Wenn in der Familie bereits eine genetische Veränderung bekannt ist, besteht die Möglichkeit einer prädiktiven Diagnostik.

Sollte sich der Verdacht einer genetisch bedingten Erkrankung bestätigen, erhalten Sie auch Informationen über den Kontakt zu anderen Betroffenen und spezifischen Fachärzten.