Genetische Beratung

In unserer genetischen Sprechstunde nehmen wir uns Zeit für Ihre Fragen. Ziel ist eine individuelle genetische Beratung und Diagnostik, die medizinisch sinnvoll und verständlich aufbereitet ist – ob zur Abklärung seltener Erkrankungen, bei familiärer Vorbelastung oder im Rahmen der Familienplanung.

 

 

Genetische Diagnostik

Unser akkreditiertes Labor arbeitet mit modernsten genetischen Analysemethoden. Eine genetische Diagnostik wird meist anhand einer Blutprobe (5-10ml EDTA-Blut, bei Kindern 0.5-2ml) durchgeführt. Teilweise werden zudem Wangenschleimhautabstriche und Tumorgewebe untersucht. Für eine Chromosomenanalyse ist Heparin-Blut notwendig.

 

 

Untersuchungs­methoden

Next Generation Sequencing (NGS) bezeichnet eine moderne Hochdurchsatz-Technik, mit der eine Vielzahl an Genen parallel untersucht wird. Eine solche Untersuchung ist dann sinnvoll, wenn für ein Krankheitsbild diverse Gene als Ursache in Frage kommen oder aber die klinischen Symptome zunächst keinem Gen klar zugeordnet werden kann. Wie viele Gene mittels NGS analysiert werden, hängt von der Indikation ab.

Gen-Panels umfassen eine begrenzte Anzahl von Genen und werden u.a. bei folgenden Fragestellungen durchgeführt:

  • Familiäre Krebserkrankungen wie Brust- und Eierstockkrebs und Darmkrebs
  • Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen wie Neuropathien, Ataxien, Myopathien
  • Herz-, Gefäß- und Bindegewebserkrankungen wie familiäre Aneurysmen, familiäre Herzrhythmusstörungen, Ehlers-Danlos-Syndrom

Wenn die klinischen Symptome keine Zuordnung zu bestimmten Genen zulassen, kommen breitere Untersuchungsmethoden zum Einsatz. Hierzu gehören das Whole Exome Sequencing (WES), bei dem alle kodierenden Abschnitte der DNA, etwa 20.000 Gene, gelesen werden und das Whole Genome Sequencing (WGS), das zusätzlich die nicht kodierenden Bereiche enthält. Beide Methoden kommen bei komplexen Symptomen zum Einsatz, wenn eine gezielte Panel-Diagnostik nicht sinnvoll erscheint. Eine Trio-Analyse unter Einbezug der Eltern kann bioinformatische Filterstrategien vereinfachen und zielgerichteter zu einer genetischen Diagnose führen.

Next Generation Sequencing mit WES und WGS kommt vor allem zum Einsatz bei:

  • Unklaren kindlichen Entwicklungsverzögerungen und/oder geistiger Behinderung
  • Komplexen Fehlbildungen, z.B. Herzfehlern
  • Epilepsien mit Zusatzsymptomen
  • Komplexen neurologischen und neuromuskulären Symptomen

Eine gezielte Einzelgen-Diagnostik ist sinnvoll, wenn eine spezifische Diagnose vorliegt oder in der Familie eine krankheitsverursachende Genveränderung bekannt ist. Wichtig ist die gezielte Einzelgen-Diagnostik auch deshalb, weil nicht alle genetisch bedingten Erkrankungen mittels Next Generation Sequencing (NGS) erfasst werden wie beispielsweise die Spinale Muskelatrophie oder sog. Repeat-Erkrankungen wie das Fragile X-Syndrom.

Eine klassische Chromosomenanalyse kann Chromosomenveränderungen feststellen und gehört zur Basisdiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und zur Abklärung der weiblichen und männlichen Infertilität. Im Vergleich zur Chromosomenuntersuchung können mit der Array-CGH kleinere Verluste (Mikrodeletionen) und Zugewinne (Mikroduplikationen) der Chromosomen erfasst werden („hochauflösende Chromosomenanalyse“). Eine Array-CGH wird häufig bei Kindern mit Entwicklungsverzögerungen und/oder Fehlbildungen durchgeführt.