Stoffwechselerkrankungen
Was sind Stoffwechselerkrankungen?
Bei Stoffwechselerkrankungen kann der Körper bestimmte Substanzen nicht richtig verarbeiten. Das führt zu Anhäufung schädlicher Stoffe oder Nährstoffmangel. Manche Stoffwechselerkrankungen werden durch eine genetische Veränderung verursacht.
Häufige Erkrankungen:
- Phenylketonurie (PKU) – Problem beim Abbau von Phenylalanin
- Glykogenspeicherkrankheiten – Energiemangel durch Glykogenstörung
- Tay-Sachs-Krankheit – Fettstoffansammlung im Nervensystem
- Morbus Gaucher – Fettstoffablagerungen in Organen
Die Rolle der Humangenetik
Bei Verdacht einer Stoffwechselstörung können die bekannten ursächlichen Gene untersucht werden. Vorab werden Sie über die Diagnostik und eine mögliche Vererbung aufgeklärt. Nach der Diagnose kann häufig eine entsprechende Therapie eingeleitet werden.
Sollte sich der Verdacht einer genetisch bedingten Erkrankung bestätigen, erhalten Sie auch Informationen über den Kontakt zu anderen Betroffenen und spezifischen Fachärzten.